Tiga penyakit jarang jumpa

BAGI pesakit Penyakit Jarang Jumpa (PJJ), permasalahan utama dihadapi adalah kos perubatan yang tinggi dan jenis ubat-ubatan diperlukan untuk merawat penyakit mereka.

Ini disebabkan setiap individu mengalami gejala penyakit berbeza dan keadaan ini memerlukan tahap serta proses rawatan yang berlainan mengikut penyakit dihadapi.

Ketua Jabatan Pediatrik Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM), Prof Dr Thong Meow Keong, berkata bagi mereka yang memerlukan ubat sebagai rawatan pesakit perlu mendapatkan barangan berkenaan dari luar negara dan ia amat mahal.

Menurutnya, hingga kini belum ada lagi ubat khusus untuk pesakit PJJ dan ia makin menyukarkan mereka mendapatkan rawatan sewajarnya.

"Bekalan ubat yang diperlukan juga ada kalanya masih belum didaftarkan di dalam negara dan ia makin melambatkan proses rawatan diperlukan.

"Pesakit perlu menunggu lama untuk mendapatkan ubat dan ia membuatkan penyakit dihidapi semakin parah," katanya ketika ditemui pada Persidangan Penyakit Jarang Jumpa yang diadakan di Petaling Jaya, Selangor, baru-baru ini.

PJJ adalah penyakit genetik yang boleh mengakibatkan kematian atau membantutkan pertumbuhan kanak-kanak daripada segi fizikal dan mental.

Tiga penyakit jarang jumpa yang paling kerap ditemui ialah penyakit tulang rapuh (osteogenesis imperfecta), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) dan sindrom Prader-Willi dan ketiga-tiganya boleh dikesan ketika pesakit masih kecil.

Bagaimanapun, orang dewasa juga boleh mengalami PJJ bergantung kepada jenis dan permasalahan genetik dihadapi.

Dr Thong berkata, kekurangan penyelidik selain doktor berkaitan permasalahan genetik membabitkan penyakit jarang jumpa juga menyebabkan pesakit PJJ sukar dikesan.

"Sukar untuk mengesan PJJ dengan hanya melihat keadaan fizikal pesakit tanpa membuat sebarang ujian kerana ia membabitkan mutasi genetik.

"Setiap orang berbeza mengikut situasi dan adakalanya ia hanya dikesan apabila doktor pakar berkaitan melakukan diagnosa dengan betul," katanya.

Lebih memberikan tekanan, katanya, untuk melakukan rawatan ada pesakit perlu ke luar negara dan ia memberikan kesukaran terutama kepada mereka yang berpendapatan rendah.

"Tidak semua pesakit mampu mendapatkan rawatan sebegitu. Ia menyebabkan tekanan yang dialami makin berat terutama kepada anggota keluarga yang ingin melihat pesakit berkenaan sembuh.

"Mereka hanya inginkan yang terbaik untuk memastikan anggota keluarga yang menghidap PJJ itu mendapatkan pembelaan sewajarnya," katanya.

Malah, pengumpulan data berkaitan PJJ juga kurang dan keadaan ini menyebabkan kesukaran untuk mengesan jumlah sebenar penghidap PJJ.

Bagaimanapun, dianggarkan tiga hingga lima peratus bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan dan ramai pesakit terutama kanak-kanak, meninggal dunia akibat kelewatan mengesan penyakit dan mendapatkan rawatan sewajarnya.

"Disebabkan itu, perlunya pengumpulan data mengenai PJJ. Sekurang-kurangnya kita boleh mengesan dan merekodkan jenis serta permasalahan dihadapi pesakit kerana setiap individu gejalanya berbeza.

"Jangan beranggapan ia boleh dilakukan secara sambil lewa kerana ia adalah isu besar yang perlu diberi perhatian sewajarnya," katanya.

Selain itu, katanya, perasaan malu untuk bercakap atau tampil ke depan kerana bimbang mengenai stigma masyarakat terhadap diri dan keluarga adalah antara penyebab pesakit PJJ enggan mendapatkan rawatan.

Dr Thong berkata, sokongan keluarga memainkan peranan penting kepada pesakit PJJ bagi melawan penyakit dihidapi kerana ada yang tidak memiliki sebarang rawatan untuk meredakannya.

"Seharusnya sikap sebegini perlu dielakkan kerana ia membabitkan nyawa. Pesakit dan keluarga perlu sentiasa memberikan sokongan dalam usaha memulihkannya.

"Walaupun sudah diketahui PJJ adalah penyakit yang sukar diubati, dengan perhatian yang diberikan ia boleh memberikan semangat untuk terus bertahan," katanya.

Untuk mendapatkan maklumat lanjut mengenai PJJ boleh layari www.mrds.org.my.